發病原因

左卡尼汀是轉運長鏈脂肪酸進入線粒體内膜氧化産生能(néng)量的載體分子，具有加速正常心肌脂肪酸的β-氧化，提高(gāo)ATP水(shuǐ)平，降低(dī)血液和(hé)組織甘油三脂濃度，降低(dī)血液和(hé)組織遊離脂肪酸濃度，升高(gāo)血漿高(gāo)密度脂蛋白(bái)膽固醇水(shuǐ)平，降低(dī)酰基肉堿與遊離肉堿的比值，減少高(gāo)能(néng)磷酸鹽丢失，減少有毒脂肪酸酯的聚集，增加糖的氧化，降低(dī)乙酰 CoA/CoA比例，儲備心肌肉堿的作(zuò)用(yòng)。

左卡尼丁的缺乏高(gāo)危人群：禁食、素食、劇(jù)烈運動、肥胖、懷孕、男(nán)性不育、吃未強化肉堿的配方食品的嬰兒等人群容易缺乏肉堿。膳食中賴氨酸、維生素及鐵(tiě)含量低(dī)也(yě)導緻肉堿的缺乏。許多病人如心髒病、高(gāo)血脂症、腎病、肝硬化、營養不良、甲狀腺功能(néng)低(dī)下(xià)以及某些(xiē)肌肉和(hé)神經性疾病等，其肉堿水(shuǐ)平普遍低(dī)下(xià)。

原發性卡尼汀缺乏症（PCD）：脂膜卡尼汀轉運體缺陷等

原發性左卡尼汀缺乏性症中國推估約爲十萬至百萬分一以下(xià)，具有一常見的突變點,此突變點亦好(hǎo)發于東南亞沿海,如:香港、澳門(mén)等地,推測此突變具有導緻此症在南中國地區(qū)居民的發生率較其他(tā)地區(qū)爲高(gāo)。發病年齡:通常一歲前發病,低(dī)血糖昏迷,常猝死;能(néng)活到(dào)4、5歲的病重亦會(huì)出現(xiàn)心髒病等疾病。

繼發性卡尼汀缺乏症（SCD)：攝入不足、合成障礙、酶缺乏、特殊治療（血液透析）、藥物因素。

臨床表現(xiàn)

左卡尼汀缺乏會(huì)導緻脂肪酸代謝(xiè)減少，能(néng)量缺乏，線粒體Acyl-CoA聚集，細胞毒性。

原發性左卡尼汀缺乏症（PCD）：脂膜卡尼汀轉運體缺陷等

繼發性左卡尼汀缺乏症（SCD)：攝入不足、合成障礙、酶缺乏、特殊治療（血液透析）、藥物因素。

對(duì)于慢性腎衰竭，腎髒不能(néng)維持其基本功能(néng)，病人出現(xiàn)以代謝(xiè)産物潴留,水(shuǐ)、電解質、酸堿平衡失調,全身各系統受累爲主要表現(xiàn)的臨床綜合征。一些(xiē)比較嚴重的患者隻能(néng)通過透析來(lái)淨化血液，清除代謝(xiè)産物及毒性物質，改善自(zì)身情況。透析對(duì)減輕患者症狀，延長生存期均有一定意義，透析并非完全的腎髒替代治療，它不能(néng)替代腎髒内分泌功能(néng)、不能(néng)完全清除體内尿素症毒素、不能(néng)完全糾正尿毒症引起的代謝(xiè)紊亂，但(dàn)也(yě)可引發一系列并發症，嚴重影響患者生活質量與生存時(shí)間。

慢性腎衰長期血透病人因發性肉堿缺乏産生的一系列并發症狀,臨床表現(xiàn)如心肌病、骨胳肌病、心律失常、高(gāo)脂血症,以及低(dī)血壓和(hé)透析中肌痙攣等可在透析時(shí)注射左卡尼汀預防治療。

常見并發症可分爲即刻并發症與遠期并發症，主要有失衡綜合征、低(dī)血壓、高(gāo)血壓、左心功能(néng)不全、冠脈疾病等，也(yě)存在蛋白(bái)質及維生素等物質流失（左卡尼汀）。

疾病治療

左卡尼汀的補充治療及相應并發症的對(duì)症處理(lǐ)